Можно ли обмануть днк тест на отцовство, Генетическая экспертиза ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота)
Еще новости из В стране и мире. Звонок по России бесплатный. А вот наследственность — понятие уже более узкое. Чем заняться дома: киберкультура, фальшивые шедевры и ретро-аниме Впечатления. Достаточно будет ограничиться ю обрывочными фрагментами ДНК, и любая стандартная процедура ДНК-анализа подтвердит виновность Лестрейда.
Спустя годы после окончания школы лишь единицы смогут более-менее внятно объяснить, что такое индивидуальный код ДНК.
Между тем генетика развивается семимильными шагами. Во всем мире широко применяют ДНК-тесты, чтобы определить собственное происхождение, найти биологических родителей, выявить генетические и системные заболевания и даже поправить здоровье. О том, на что на самом деле способна модная массовая технология сегодня, мы поговорили со специалистами лаборатории «ИНТО-Стил» при медицинской клинике «МД плюс» — единственной лицензированной лаборатории в Башкирии, проводящей судебно-медицинские экспертизы.
Перепутанные в роддоме и неродные по отцу. Как ДНК-тест меняет жизнь. Анализ на установление отцовства — самый распространенный в практике уфимских генетиков. Зачастую женщине приходится прибегнуть к нему, чтобы заставить нерадивого отца платить их общему ребенку алименты.
Но в практике встречаются и совсем необычные случаи. Мужчине назначались алименты, подали иск, началось судебное разбирательство, — рассказывает генетик-лаборант Лия Гайсина. Теоретически мы знали, что такое возможно, а теперь убедились и на практике. Как уверяет специалист, такой феномен зависит от индивидуальных особенностей женщины. Зачатие близнецов от разных отцов возможно лишь в том случае, если за один менструальный цикл в организме женщины созревают несколько яйцеклеток, а она при этом будет состоять в половой связи с несколькими партнерами.
Подобные случаи чрезвычайно редки — похожую историю описывали московские ученые на недавней конференции по судебной генетике, а позже в СМИ просочилась история семейной пары из Китая. Не менее интересную ситуацию, похожую на сюжет индийских фильмов, наблюдали уфимские генетики пару лет назад, когда к ним в клинику обратились пожилая мать и взрослая дочь.
Как выяснилось, всю жизнь женщина воспитывала неродного ребенка, в то время как родная дочь жила в тяжелых условиях за сотни километров от нее. Всему виной была ошибка сотрудников роддома. Они провели информационный анализ ДНК — что называется, «для себя», так как даже после встречи родных матери и дочери оставались небольшие сомнения. Мифы вокруг теста на отцовство.
Можно ли обмануть ДНК? Но попытки обхитрить точную науку все же случались. Изворотливых клиентов удавалось быстро вывести на чистую воду. Во всех наборах для выделения ДНК обязательно имеется половой маркер XX и XY, то есть автоматически определяется пол исследуемого образца, — говорит генетик-лаборант.
Что касается анализов, назначенных судом, тут шанса схитрить нет ни у кого: у всех участников экспертизы образцы берут, упаковывают и опечатывают в присутствии друг друга и свидетелей. Почему генетики берут защечный эпителий, а не кровь? Казалось бы, анализ крови понятнее, да и доверия к нему больше. Люди думают, что образцы для анализа надо брать по старинке, из вены.
Ему доверяют больше. Как говорит врач-судмедэксперт Лариса Пимащенко, ротовые мазки являются самым распространенным видом образца при проведении ДНК-экспертизы. Поэтому не имеет значения, какой биоматериал мы берем — волосы, вырванные с корнем, ногти, ушную серу, жевательную резинку, окурки — ДНК всегда будет одинаковой.
Мазок берут ватной палочкой, данная процедура является абсолютно безболезненной и безопасной — не нарушает целостности кожных и слизистых покровов, без инструментального вмешательства в организм, то есть риск заразиться ВИЧ-инфекцией и гепатитом в таком случае нулевой.
Тогда, правда, только избранные могли объяснить, зачем и кому это нужно, — генетика была интересна лишь узкой группе специалистов, работающих с редкими заболеваниями. Но теперь за простым любопытством стоит более глобальная задача — разобраться в своей наследственности. А причина этому — надвигающийся тренд на тотальное оздоровление, исцеление и персонализированную медицину. Сегодня эксперты уже не сомневаются в том, что генетика — основополагающая наука медицины будущего, хотя ее технологии и без того кажутся чем-то из мира научной фантастики.
В преддверии этого события «РБК Стиль» пообщался с одним из экспертов форума — врачом-генетиком Екатериной Захаровой — и узнал у нее, как работает ДНК, какие особенности мы можем унаследовать от родителей и безопасно ли вмешательство генетиков в организм. Бочкова», член экспертного совета по редким болезням при комитете Государственной думы по охране здоровья.
Со школьных времен всем известно, что организм человека состоит из множества клеток, в каждой из которых есть ядро — именно там хранится генетическая информация. Ее мы наследуем от родителей и дальше передаем своим детям. В материальном обличии эта информация представлена в виде той самой нити ДНК — дезоксирибонуклеиновой кислоты.
Эта макромолекула была открыта достаточно давно, но то, что именно в ней хранится генетическая информация, стало известно только в XX веке. Дезоксирибонуклеиновая кислота ДНК — макромолекула, которая хранит и передает из поколения в поколение генетическую программу функционирования живых организмов.
Биологическая информация в ДНК представлена в виде уникального генетического кода, состоящего из последовательности нуклеотидов. Говоря о том, зачем нам ДНК и что она делает, можно привести аналогию: каждый белок в нашем организме синтезируется по определенному «рецепту». В нем указано, сколько должно быть аминокислот, в какой последовательности они будут соединяться и куда дальше последуют. В таком случае ДНК — это поваренная книга, в которой записаны рецепты всех наших белков, а мутация — это повреждение белка или изменение текста поваренной книги.
Если в рецепте появляется опечатка, то белок получается «неправильный» и не выполняет свои функции должным образом, отчего страдает как клетка, так и весь организм, что приводит к развитию заболевания. Во всех наших клетках хранятся одинаковые гены. Но функции у клеток разные: одни, например, синтезируют гемоглобин, другие занимаются мышечными белками, третьи — нервными. Это обеспечивается с помощью системы регуляции активности генов: она способна «включать» одни гены и оставлять в молчании другие.
Генетика — большая и очень разнообразная наука. Клиническая генетика изучает, как проявляются наследственные болезни, популяционная — наше происхождение и особенности каждого народа. А вот наследственность — понятие уже более узкое. Люди давно заметили, что есть признаки, которые ярко проявляются у представителей одной семьи и передаются из поколения в поколение.
Если вспомнить живопись и портреты членов династии испанских Габсбургов, то многим сразу придут на ум их наследственные приметы: выступающая «габсбургская губа» и гипертрофированная нижняя челюсть, которая, говорят, даже мешала монарху нормально пережевывать пищу.
Совершенно очевидно, что эти признаки связаны с изменениями определенных генов в известном роду. Информация, закодированная в ДНК, способна рассказать как о заболеваниях, так и о цвете волос, форме глаз, группе крови и даже вкусовых предпочтениях.
Например, в ходе генетических исследований ученые обнаружили, что всех людей можно разделить на две категории: тех, кто любит капусту брокколи, и тех, кто ее просто ненавидит. Оказалось, что у второй группы есть определенные повреждения в гене, ответственные за восприятие этого вкуса, — им брокколи кажется горькой и неприятной. В ДНК также могут быть записаны наши пагубные привычки, склонность к полноте или употреблению алкоголя.
Изменения в некоторых генах делают нас более восприимчивыми к этим факторам. Но, как правило, за них отвечает не один, а сразу множество взаимосвязанных генов. Кроме того, врачи уверены, что более существенную роль в данном вопросе играют воспитание и другие социальные факторы. Считается, что интеллектуальные и эмоциональные способности будущего ребенка определяются большим набором генов, и предсказать, какую именно комбинацию они составят, наука пока не в состоянии.
Поэтому утверждать, что у гениальных родителей рождаются только гениальные дети, нельзя. Хотя такой миф до сих пор существует: некоторые женщины даже продолжают выбирать себе избранника, исходя из его интеллектуальных способностей, или искать какого-нибудь выдающегося донора — нобелевского лауреата.
Однако есть теория, согласно которой IQ будущего ребенка в большей степени определяется матерью, поскольку в тех областях мозга, которые отвечают за интеллект, чаще активируется ген, наследуемый от нее. А вот за эмоциональное состояние и характер чаще отвечает отец. И в этом случае нобелевский лауреат может оказаться не самым лучшим кандидатом на отцовство. Болезни могут наследоваться по-разному. В других болезнь наследуется только по женской линии, и в итоге страдают ей мальчики, а девочки остаются ее здоровыми носительницами.
Кроме того, существует множество патологий, которые не наследуются, а появляются случайным образом. Например, в одной половой клетке матери или отца происходят изменения без особых на то причин, и в семье, где никогда не встречались с генетическими заболеваниями, может родиться малыш с синдромом Дауна хромосомной патологией или ахондроплазией — моногенным заболеванием, которое проявляется как карликовость. В такой ситуации одна из главных задач врача-генетика — выяснить, как наследуется болезнь, проинформировать семью о возможных рисках рождения больного ребенка, а также рассказать, что можно сделать, чтобы ребенок родился здоровым.
Большинство онкологических заболеваний — это мутации в генах. Однако они возникают не в половых, а в соматических клетках и не передаются по наследству. В таком случае на их развитие большое влияние оказывают именно внешние факторы: курение, радиация и канцерогенные химические вещества. Но, к сожалению, есть отдельные виды онкозаболеваний, к которым приводит мутация в генах: они переходят от родителей к ребенку.
В группу риска попадает подавляющее большинство девушек и женщин, у которых в семье были случаи рака молочной железы, поскольку наличие мутации в генах сильно повышает риск развития этого заболевания в определенном возрасте.
Это означает, что рак может появиться вне зависимости от образа жизни, занятий спортом и сбалансированности рациона.
Попытаться разобрать загадочную ДНК и узнать больше о своих генах можно при помощи генетических тестов. Как правило, их рекомендуют проводить в первую очередь тем семьям, где уже были зафиксированы случаи наследственных заболеваний.
Но есть скрининг-тесты, которые проводятся для всех, вне зависимости от того, есть ли вероятность возникновения наследственного заболевания. Например, сейчас у всех беременных женщин есть возможность сдать анализы на определение генетических заболеваний у эмбриона. Скрининг на раннем сроке проводится специально для того, чтобы определить, входят ли будущая мама и ее малыш в группу риска.
Дальше назначаются дополнительные обследования, которые подтверждают или опровергают развитие патологии. В ходе беременности не менее важно своевременно делать УЗИ, потому что пороки развития у плода встречаются намного чаще, чем любые наследственные заболевания. Будущие родители должны осознавать, что комбинации их генов не всегда могут привести к идеальному результату.
Но с некоторыми из наследственных патологий ребенок может жить совершенно нормально, поэтому пугаться их не стоит. Если представить, что врач на начальном этапе сможет скомбинировать гены так, чтобы исправить недочеты в хромосомах будущего ребенка, родители, наверное, согласятся. Хотя стоит взять в расчет то, что часто двигателями прогресса, науки и искусства становятся именно неординарные люди. У талантливых художников, поэтов или музыкантов неоднократно были зафиксированы особенности развития, и если бы отбор по таким критериям существовал сотни лет назад, то мир лишился бы практически всех гениев.
Сейчас мы знаем многое о геноме человека и уже научились читать его последовательность. Но вот понять смысл этого «текста» можем далеко не всегда. Так же, как не всегда знаем, повлияет ли положительно наше вмешательство в структуру одного гена на работу других. Больше того, функция многих участков ДНК до сих пор остается не изучена.
Когда начинаешь работать с чем-то малоизвестным а это часто встречается в генетике , всегда возникает вопрос о том, что делать правильно и этично, а что нет. Сегодня в цивилизованных странах накладывается запрет на генетические манипуляции с половыми клетками, потому что мы не знаем, как их изменения могут передаваться дальше и к каким последствиям это приведет.
И, конечно, нельзя проводить эксперименты на живых эмбрионах. Пока что в случае обнаружения какого-либо генетического заболевания врач может только предложить пренатальную или предимплантационную диагностику — метод, позволяющий произвести генетическую экспертизу одной клетки эмбриона перед процедурой ЭКО экстракорпорального оплодотворения.
Задача такой диагностики — предоставить возможность рождения здоровых детей в семьях, где существует высокий риск рождения ребенка с тяжелыми заболеваниями.
