Лечение генетических заболеваний, Врач рассказал о лечении генетических заболеваний
Ученым удалось открыть новые патогенетические механизмы данного заболевания, которые могут быть основой для разработки его лечения. Использование при имплантации ген-активированных материалов, модифицированных геннотерапевтическими препаратами, позволяет обеспечить отложенное и продолжительное высвобождение препарата in situ [35] [36]. Применение метода эксагамглоген аутотемцел разрешено для пациентов от 12 лет [34]. Милютина, 6 г.
Гемофилия - это генетическое заболевание, которое влияет на способность крови свертываться. Это приводит к длительному кровотечению после травмы или хирургического вмешательства, а в тяжелых случаях - к самопроизвольному кровотечению в суставы и мышцы. Гемофилия чаще всего встречается у мужчин, но она также может поражать женщин, которые наследуют мутировавший ген от обоих родителей. Хорея Гентингтона - это генетическое заболевание, которое поражает мозг и нервную систему.
Это вызвано мутацией в гене HTT, который кодирует белок под названием хантингтин. Аномальный белок хантингтин накапливается в головном мозге, вызывая прогрессирующее повреждение и в конечном итоге приводя к широкому спектру симптомов, включая проблемы с движением, снижение когнитивных способностей и психиатрические симптомы. Болезнь Гентингтона обычно начинается во взрослом возрасте и со временем усугубляется, в конечном счете приводя к смерти.
Болезнь Тея-Сакса — это генетическое заболевание, которое влияет на расщепление липидов в головном мозге и нервной системе. Это вызвано мутацией в гене HEXA, который кодирует фермент, помогающий расщеплять жирное вещество, называемое ганглиозид GM2.
Без этого фермента ганглиозид GM2 накапливается в головном мозге и нервной системе, вызывая прогрессирующее повреждение и в конечном итоге приводя к смерти. Болезнь Тая-Сакса наиболее распространена у людей еврейского происхождения ашкенази, но она также может поражать людей франко-канадского и каджунского происхождения. Это всего лишь несколько примеров из многих моногенных болезней, которые могут встречаться как у одного, так и у нескольких членов одной семьи.
Каждое из таких заболеваний вызывается различной генетической мутацией, которая может по-разному влиять на организм. Генетическое тестирование может быть использовано для диагностики этих болезней, и в некоторых случаях доступны методы лечения, помогающие справиться с симптомами. Хромосомная аномалия — это состояние, при котором наблюдается отклонение в количестве или структуре хромосом в ядре клетки. Хромосомы — это структуры, которые несут генетическую информацию в форме ДНК.
Нормальная человеческая клетка имеет 23 пары хромосом, в общей сложности 46 хромосом. Хромосомные аномалии могут возникать во время деления клеток: либо во время мейоза образования сперматозоидов и яйцеклеток , либо во время митоза процесса деления клеток в организме.
Хромосомные аномалии можно разделить на два основных типа: числовые аномалии и структурные аномалии. Числовые аномалии возникают, когда имеется неправильное количество хромосом, либо больше, либо меньше нормы. Это может быть результатом ошибок во время мейоза или митоза, или в результате оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом с неправильным количеством хромосом.
Некоторые распространенные примеры числовых хромосомных аномалий включают синдром Дауна трисомия 21 , синдром Тернера моносомия X и синдром Клайнфельтера XXY. Структурные хромосомные аномалии возникают, когда происходит изменение структуры хромосомы, такие как делеции утрата части , дупликации удвоение , инверсии и транслокации. Делеции и дупликации связаны с потерей или увеличением генетического материала соответственно.
Инверсии включают в себя поворот сегмента хромосомы. Транслокации включают перемещение сегмента хромосомы в другое местоположение на той же или другой хромосоме. Некоторые распространенные примеры структурных хромосомных аномалий включают синдром кошачьего крика делеция короткого плеча хромосомы 5 , синдром Смита-Магениса делеция части хромосомы 17 и синдром Ди Джорджи делеция части короткого плеча хромосомы Хромосомные аномалии могут привести к широкому спектру проблем со здоровьем, в зависимости от конкретных хромосом и задействованного генетического материала.
Некоторые хромосомные аномалии могут быть незначительными и оказывать незначительное влияние на здоровье, в то время как другие могут быть серьезными и приводить к задержкам в развитии, умственной отсталости, врожденным дефектам или другим проблемам со здоровьем. Происходят из-за хромосомных аномалий. Обратитесь ко врачу-генетику, чтобы узнать как вовремя диагностировать такую аномалию. Диагностика хромосомных аномалий может быть проведена с помощью различных методов, включая пренатальное тестирование, кариотипирование и молекулярно-генетическое тестирование.
Наш врач-генетик изучит обстоятельства вашей беременности и поможет выбрать неинвазивный пренатальный тест для оценки риска. Мы занимаемся этим уже более 8 лет и провели тысячи консультаций и десятки тысяч исследований. Лечение хромосомных аномалий только симптоматическое, методы варьируют в зависимости от конкретного состояния и могут включать медикаментозное лечение, генетическое консультирование или хирургические вмешательства. Если вы хотите вовремя диагностировать хромосомную аномалию, воспользуйтесь неинвазивным пренатальным тестом НИПТ.
Хромосомные аномалии относительно распространены и могут оказывать целый ряд последствий для своих носителей, в зависимости от конкретного типа и тяжести аномалии. Вот некоторые наиболее распространенные хромосомные аномалии:. Синдром Дауна трисомия 21 является наиболее распространенной хромосомной аномалией, поражающей примерно 1 из живорождений.
Оно вызвано дополнительной копией й хромосомы, что приводит к умственной отсталости, характерным чертам лица и другим аномалиям, таким как пороки сердца. Большинство случаев возникают спорадически, небольшой процент связан с носительством транслокации одним из родителей. Синдром Шершевского-Тернера моносомия X — это заболевание, которое поражает девочек и встречается примерно у 1 из живорожденных.
Это вызвано отсутствием одной Х-хромосомы или ее части, что приводит к низкому росту, недостаточности яичников и другим аномалиям, таким как пороки сердца и почек. Больные бесплодны. Большинство случаев возникают спорадически, небольшой процент нарушений может иметь наследственный характер.
Синдром Клайнфелтера дисомия Х, 47,XXY поражает мужчин и встречается примерно у 1 из живорожденных. Это вызвано дополнительной копией Х-хромосомы, что приводит к бесплодию, низкому уровню тестостерона и другим аномалиям, таким как увеличение груди и остеопороз.
Большинство случаев возникают спорадически. Синдром трисомии Х трипло-Х, 47,ХХХ поражает женщин и встречается примерно у 1 из живорожденных. Это вызвано дополнительной копией Х-хромосомы, что приводит к незначительным физическим симптомам или вообще к их отсутствию, но повышает риск неспособности к обучению и поведенческих проблем.
Синдром дисомии Y 47,XYY поражает мужчин и встречается примерно у 1 из живорожденных. Это вызвано дополнительной копией Y-хромосомы, приводящей к незначительным физическим симптомам или их отсутствию, но повышенному риску проблем с развитием и поведением. Большинство случаев возникают спорадически, но небольшой процент передается по наследству.
Все эти хромосомные аномалии могут быть диагностированы с помощью цитогенетического метода исследования кариотипа. Дородовая диагностика хромосомных аномалий возможна методами пренатального скрининга, включая НИПТ и диагностическое тестирование.
Мутации митохондриальной ДНК мтДНК — это генетические заболевания, вызванные мутациями в ДНК митохондрий, которые являются органеллами, встречающимися в большинстве клеток и вырабатывающими энергию. Мутации митохондриальной ДНК могут вызывать широкий спектр заболеваний, включая митохондриальные миопатии, которые представляют собой группу заболеваний, поражающих мышцы, и наследственную оптическую нейропатию Лебера LHON , которая вызывает потерю зрения.
Эти мутации также могут привести к другим проблемам со здоровьем, таким как диабет, потеря слуха и задержки в развитии. Тяжесть мутаций митохондриальной ДНК может сильно варьироваться в зависимости от конкретной мутации и количества мутировавшей ДНК, присутствующей в клетках пострадавшего человека.
У некоторых людей с этими мутациями может не быть симптомов, в то время как другие могут испытывать серьезные и опасные для жизни проблемы со здоровьем. Диагностика мутаций митохондриальной ДНК обычно включает генетическое тестирование, которое может выявить специфическую мутацию, присутствующую в ДНК пострадавшего человека. Варианты лечения этих заболеваний ограничены и часто сосредоточены на устранении симптомов и оказании поддерживающей помощи.
Некоторые потенциальные методы лечения, которые исследуются, включают генную терапию и митохондриальную заместительную терапию, но они все еще являются экспериментальными и не получили широкого распространения.
Ядерная ДНК — это генетический материал, содержащийся в ядре клетки. Это первичная ДНК, которая несет генетическую информацию и инструкции для развития и функционирования организма. Ядерная ДНК организована в хромосомы, и у людей есть 23 пары хромосом в каждой из их клеток, причем один набор унаследован от каждого родителя. Каждая хромосома содержит тысячи генов, которые являются основными единицами наследственности.
Эти гены обеспечивают инструкции для синтеза белков, которые участвуют в различных клеточных функциях. Ядерная ДНК наследуется от обоих родителей и является источником подавляющего большинства генетических черт индивида.
Митохондриальная ДНК мтДНК — это тип генетического материала, который содержится в митохондриях, которые являются энергопроизводящими структурами внутри клеток. Митохондриальная ДНК имеет круглую форму и содержит 37 генов, которые отвечают за производство белков, участвующих в окислительном фосфорилировании, процессе, который генерирует энергию для клетки.
Мутации в митохондриальной ДНК могут привести к различным нарушениям, влияющим на способность клеток вырабатывать энергию, что может привести к целому ряду симптомов, в зависимости от типа пораженных клеток и тяжести мутации. Симптомы могут включать мышечную слабость и боль, судороги и эпизоды, похожие на инсульт. Это расшифровывается как «миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами». Симптомы могут включать мышечные подергивания, судороги и мышечную слабость.
Наследственная оптическая невропатия Лебера LHON — это генетическое заболевание, которое вызывает потерю зрения у молодых людей. Это вызвано мутациями в мтДНК, которые влияют на функцию митохондрий в зрительном нерве, который отвечает за передачу зрительных сигналов от глаза к мозгу. Это сокращение от «невропатии, атаксии и пигментного ретинита».
Симптомы могут включать мышечную слабость, трудности при ходьбе и проблемы со зрением. Это редкое заболевание, которое обычно начинается в возрасте до 20 лет и вызвано делецией большого участка мтДНК. Симптомы могут включать прогрессирующую внешнюю офтальмоплегию слабость или паралич мышц, контролирующих движение глаз , мышечную слабость, блокаду сердца и потерю слуха.
Эпигенетические изменения относятся к модификациям, которые происходят в экспрессии генов и структуре хроматина, которые не связаны с изменениями в последовательности ДНК. На эпигенетические изменения влияют факторы окружающей среды и генетические факторы, и они могут произойти на любом этапе жизни.
Метилирование ДНК — это процесс, посредством которого метильная группа добавляется к цитозиновому основанию молекулы ДНК, что приводит к изменениям в экспрессии генов.
Модификации гистонов включают добавление или удаление химических групп к гистоновым белкам, которые могут либо открывать, либо закрывать структуру хроматина, влияя на экспрессию генов. Эпигенетические изменения могут передаваться по наследству, что означает, что они могут передаваться будущим поколениям. Они играют значительную роль в развитии, дифференцировке и идентичности клеток. Изменения в эпигенетических метках были связаны с широким спектром заболеваний, включая рак, сердечно-сосудистые заболевания, неврологические расстройства и аутоиммунные расстройства.
Эпигенетические изменения могут быть изменены различными факторами, включая диету, образ жизни, токсины окружающей среды и лекарства.
Таким образом, они обладают потенциалом для использования в качестве терапевтических мишеней при лечении заболеваний. Метилирование — это процесс, посредством которого метильная группа добавляется к цитозиновому основанию в ДНК. Метилирование обычно отключает гены, снижая экспрессию ассоциированного гена. Изменения в паттернах метилирования ДНК часто встречаются при раке и могут способствовать развитию и прогрессированию опухоли.
Сергей Собянин приехал в Боткинскую больницу к пострадавшим в "Крокус Сити". Медведев назвал всех причастных к теракту в "Крокусе" легальными целями возмездия РФ. Более 5 тыс человек в Москве и области сдали кровь для пострадавших в "Крокусе". Баллы московских проектов можно перевести на помощь пострадавшим в "Крокусе". Число пострадавших во время теракта в "Крокус Сити Холле" выросло до Возле Басманного суда Москвы усилили меры безопасности. Варшава заявила, что российская ракета находилась в воздушном пространстве Польши.
РЖД бесплатно перевезут в Москву и обратно родных погибших и пострадавших при теракте. Разбор завалов продолжается в "Крокус Сити Холле". Греческие коммунисты написали слово "убийцы" на танках США. Более 1,6 млн единиц образовательного контента собрано в МЭШ. Почти белгородских детей отправятся в Самарскую и Астраханскую области — Гладков.
Три человека погибли и еще 13 пострадали в ДТП с автобусом в Югре. На Украине сообщили о повреждении объектов инфраструктуры в Запорожской области. Панихида по жертвам теракта в Подмосковье прошла в храме при посольстве РФ в Пекине. Свыше автомобилей ждут проезда по Крымскому мосту. В РФ начался общенациональный траур по жертвам теракта в "Крокусе". Опустившиеся на Москву туманы рассеются к 10 утра. Движение автотранспорта по Крымскому мосту восстановлено.
Количество пострадавших при теракте в "Крокус Сити Холле" выросло до Землетрясение магнитудой 5,7 произошло возле побережья Индонезии. Президент Эстонии осудил теракт в "Крокус Сити Холле". Опасность атаки беспилотников объявлена в Воронежской области.
Генетическая патология наследуется от родителя или появляется в половой клетке случайным образом.
Для спинальной мышечной атрофии и миодистрофии Дюшенна специалисты разработали генную терапию, сообщает сайт "Аргументы и факты" со ссылкой на главного врача ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н. По его словам, при генной терапии в организм пациента вносят нормальный ген при помощи безопасного вируса. Он встраивается в клетки и вырабатывает необходимый белок, уточнил эксперт.
